萍乡微卫星不稳定状态分析(MSI)
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
1950元
适用人群
通过6个单核苷酸位点（NR21、Bat25、Bat26、NR24、NR27、Mono27）PCR+毛细管电泳分析，判断MSI-H状态，指导PD-1免疫治疗及林奇综合征筛查，售价1950元。
适用人群
- 结直肠癌患者（尤其II期）：MSI-H状态决定是否豁免5-FU化疗，避免无效治疗。
- 晚期实体瘤患者：评估PD-1免疫治疗可行性，特别是标准治疗失败后。
- 疑似林奇综合征的个体：MSI-H作为核心筛查指标，90%以上林奇患者呈阳性。
- 子宫内膜癌患者：NCCN指南推荐常规检测，指导预后与免疫治疗决策。
- 胃癌/其他消化道肿瘤患者：寻找免疫治疗机会，MSI-H阳性率虽低但获益明确。
- 家族中有林奇综合征病史者：通过MSI-H结果提示需进一步胚系MMR基因检测。
检测内容
本检测采用多重荧光PCR与毛细管电泳片段分析法，对患者肿瘤组织与血液白细胞（配对样本）进行同步分析。检测位点包括NR21、Bat25、Bat26、NR24、NR27、Mono27共6个单核苷酸重复位点（判读位点），以及Penta C、Penta D、Amelogenin三个对照位点（用于样本身份验证）。依据美国国立癌症研究所（NCI）标准，若≥2个判读位点出现片段长度异常（即不稳定），判定为MSI-H（微卫星高度不稳定）；1个位点不稳定为MSI-L；0个为MSS。MSI-H状态提示肿瘤细胞存在错配修复缺陷（dMMR），临床决策意义重大：II期结直肠癌MSI-H患者预后较好，且不推荐氟尿嘧啶类药物单药辅助化疗；所有实体瘤MSI-H患者可能从PD-1免疫治疗（如帕博利珠单抗、纳武利尤单抗）中获益。此外，90%以上林奇综合征患者为MSI-H，阳性结果应进一步行胚系MMR基因检测确诊。本检测无法直接区分遗传性与散发性MSI-H，也无法识别具体哪个MMR蛋白缺失，需结合免疫组化（IHC）或基因测序综合判断。
检测流程
检测需提供肿瘤组织石蜡切片（贴片）与外周全血（白细胞）配对样本，无需空腹或特殊准备。组织样本可邮寄至实验室，血液样本需使用EDTA抗凝管采集，常温运输即可。本地无实验室覆盖时，可通过物流上门取件。建议肿瘤细胞含量>50%以确保结果准确，若低于30%不排除假阴性可能。
准确性说明
PCR+毛细管电泳片段分析法是MSI检测的临床金标准，直接从DNA层面定量分析，客观性强，避免免疫组化判读主观性。检测结果明确区分MSI-H、MSI-L、MSS，其中MSI-H是PD-1免疫治疗获益的强预测标志物，且对II期结直肠癌患者有直接化疗决策指导意义。阳性结果（MSI-H）需进一步结合胚系MMR基因测序排除林奇综合征；阴性（MSS/MSI-L）则提示错配修复功能完整，免疫治疗获益可能性低。需注意，当肿瘤细胞含量低于30%时可能出现假阴性，建议病理富集后复测或联合IHC验证。
详细流程
- 咨询与开单：临床医生评估患者适应症（结直肠癌、子宫内膜癌、晚期实体瘤、林奇综合征筛查等），开具MSI检测申请。
- 样本采集：由病理科或护士采集肿瘤组织石蜡切片（厚4-5μm，5-8张）及外周血5-10ml（EDTA抗凝管）。
- 样本前处理：病理科评估肿瘤细胞含量，必要时进行显微切割富集（要求>50%）。
- DNA提取：分别从肿瘤组织与血液白细胞中提取基因组DNA。
- 多重荧光PCR扩增：对9个STR位点（6个判读位点+3个对照）进行同步扩增。
- 毛细管电泳片段分析：基因分析仪分离扩增产物，专业软件对比正常与肿瘤组织片段大小。
- 结果判读：依据NCI标准，≥2个位点不稳定为MSI-H，1个为MSI-L，0个为MSS。
- 报告审核与发放：经质控确认后，出具正式报告，周期5-10个工作日，可邮寄或电子版发送至医生与患者。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我老公在萍乡确诊了晚期胆管癌，能用这个检测找免疫治疗机会吗？
- 可以。MSI检测适用于多种实体瘤，包括胆管癌。虽然胆管癌中MSI-H比例较低（约2-5%），但一旦检出，意味着可能从PD-1免疫治疗中获益。您可以将病理蜡块寄送至检测中心，我们采用多重荧光PCR+毛细管电泳法，需配对提供血液样本。建议先联系客服确认样本寄送流程。
- 这个检测是直接看DNA还是看蛋白质？有什么区别？
- 本检测直接在DNA层面看微卫星序列长度变化，采用多重荧光PCR+毛细管电泳片段分析法。与看蛋白质的免疫组化（IHC）相比，DNA检测更客观定量，不受染色判读主观性影响。但两者各有优势，临床上常推荐联合使用，结果不一致时再做MMR基因测序确认。
- 报告上写MSI-H，是不是意味着病情很严重？
- 不一定。MSI-H本身不直接代表病情严重程度，而是提示肿瘤存在错配修复缺陷。对治疗反而是好消息：MSI-H的实体瘤患者可能从PD-1免疫治疗中获益，II期结直肠癌患者预后较好且可不做5-FU辅助化疗。但MSI-H也提示可能和林奇综合征有关，建议进一步做胚系MMR基因检测，并关注家族成员筛查。
- 我在萍乡，怎么预约做这个MSI检测？
- 您可以在我们合作的医院或病理科，由主治医生开具检测申请单后，将手术或活检获取的石蜡贴片（肿瘤组织）和您的外周血（白细胞）样本送至我们实验室即可。具体预约流程，建议您先咨询您就诊医院的病理科或肿瘤科医生。
- 我在萍乡，采样后报告是直接寄给我还是返回医院？
- 您可以选择将报告邮寄至您个人地址，也可以返回送检医院。如果您是通过医院开具的检测，报告通常默认返回医院科室，由主治医生解读并归档。您可凭个人身份信息联系医院或我们客服，申请额外邮寄一份纸质版到您家中。
注意事项
- 本检测仅对本次送检样本负责，结果仅供临床参考。
- 建议肿瘤细胞含量>50%，低于30%不排除假阴性可能。
- MSI-H阳性不代表一定是林奇综合征，需进一步行胚系MMR基因检测确诊。
- MSI-L临床处理类似MSS，免疫治疗获益小，建议结合IHC或重测确认。
- 检测结果需结合病理、影像、临床分期等综合决策，具体请咨询相关专科医师。
- 本检测无法替代免疫组化（IHC）或NGS测序，建议联合使用以提升准确性。
- 样本运输需符合生物安全规范，避免溶血或污染。
用户评价 (15条，均分5.0)
肺癌家属。咨询时我问如果检测结果有遗传风险，会不会通知其他家庭成员？他们明确说不会，除非本人提出要求并提供授权。这种对家庭内部隐私界限的严格遵守，让我觉得非常可靠，避免了不必要的家庭矛盾或心理压力。
机构回复
您提及的这一点至关重要。遗传信息具有家族属性，但披露必须尊重个体意愿与自主权。我们严格遵守这一伦理准则，绝不越界。感谢您对我们原则的认可与信赖。
我是患者本人，性格比较纠结，在检测前后问了很多问题。客服态度一直很好，从不催促。后来报告解读是位女医生，语气特别温柔有力量，不仅讲报告，还鼓励了我一番。这种心理上的支持，对于癌症病人来说，有时和检测本身一样重要。
机构回复
读完您的评价，我们团队都非常感动。我们深知疾病带来的压力，因此希望我们的专业服务也能传递一份温暖与力量。请您保持信心，祝您抗癌之路顺利。
我是结直肠癌术后，本地医院推荐了这家。流程整合得好，在我看病的医院内就有专门的接待点，一站式办理了所有申请和样本交接手续，不用我拿着样本到处跑。工作人员对流程很熟，十分钟就帮我搞定了。对于在治病的病人，时间精力都很宝贵，这个设置很赞。
机构回复
您好，感谢您的表扬。在医院内设点，实现“院内一站式服务”，正是为了契合像您这样的在院患者的需求，减少中间环节。您的肯定是对我们合作模式的最佳鼓励。
我是主治医生推荐来的，医生直接帮我预约了。一开始担心机构会不会把我信息透露给其他药企或研究机构。看了用户协议，里面明确写了保密条款，并且客服说可以签额外的保密协议。最后我没签额外的，因为觉得原来的条款已经很清晰严格了，放心多了。
机构回复
感谢您的审慎与认可。我们的用户协议严格规定了数据用途与保密责任，并支持根据客户要求签署补充协议。一切以您的明确授权为前提，这是我们运营的基本准则。
带妈妈来检测，她是肺癌家属需要评估风险。中心的灯光很柔和，不像大医院那么刺眼。等候时我看到他们的样本转运箱是专用的、带冷链标志的，还有人员定时来收取，这些细节让我觉得样本在这儿会被认真对待，流程管理很严谨。
机构回复
您观察得非常仔细！样本的规范管理与冷链运输是保证检测质量的生命线。我们对此有严格的SOP流程。感谢您对我们专业细节的信任，这份信任我们定会珍视。
我是肠癌患者，最欣赏报告里‘结果不确定性说明’部分。诚实地说明了技术的局限性和极低概率的意外情况，这种坦诚反而让我更信任报告的严谨性和机构的专业性。
机构回复
感谢您的理解和信任。医学检测有其边界，坦诚沟通这些边界，是我们科学精神和负责任的态度。您的信任是我们前进的最大动力。
肠癌患者，病友群推荐的。对比后觉得价格算公道，毕竟是一站式服务，从取样指导到报告解读都包了。报告电子版还能随时看，很方便。省去了来回跑的麻烦，这个服务算进价格里我觉得合理。
机构回复
谢谢您和病友的推荐！我们致力于打造便捷、省心的一站式体验，将服务价值落到实处。电子报告永久可查的设计也是为了方便您随时调阅，感谢支持！
速度确实快，第4天就出报告了。准确性方面，因为结果是MSS，与临床判断一致，所以应该是准的。服务流程规范。给4星是因为感觉价格还是有点小贵，虽然理解高端检测成本高，但如果能有一些针对经济困难患者的减免或分期政策，就更人性化了。
机构回复
衷心感谢您的肯定与中肯建议。我们一直在寻求平衡成本与可及性的方式，您的反馈为我们提供了重要方向。目前我们与一些公益基金会有合作，如需了解相关援助信息，可随时联系我们。
我是淋巴瘤患者，治疗遇到瓶颈。病友推荐试试MSI检测看看有没有新机会。检测机构效率很高，加急处理的。结果是MSI-L，虽然没能匹配上最理想的免疫疗法，但报告里也给出了其他可能的路径思考，没白做。
机构回复
感谢您在治疗探索中选择了我们。每一位患者的情况都独一无二，我们的报告旨在提供多维度的信息供您和主治医生探讨。我们会持续关注相关疗法进展。
爸爸是胃癌中晚期，医生建议做MSI检测看看能不能用免疫治疗。我打电话咨询时特别焦虑，客服小姑娘特别有耐心，一条条给我解释检测的意义、流程和报告解读时间，还安慰我不要着急，说会帮我加急处理。后来果然提前两天出了报告，结果对治疗选择很有帮助。整个过程因为有了他们的耐心疏导，我心里踏实多了。
机构回复
感谢您的信任。我们深知家属在此时的心情，能为您父亲的诊疗提供及时、清晰的帮助是我们的责任。后续如有任何报告解读或治疗相关问题，我们的医学团队仍可提供支持。祝老人治疗顺利！
甲状腺结节术后做的补充检测。预约时间很灵活，周末也能采血，完全不耽误工作。采样点环境干净整洁，工作人员操作快，不拖沓，整个流程也就十分钟搞定。
机构回复
很高兴我们的时间安排和采样服务能让您满意。我们努力扩展服务时间和网点，正是为了配合大家繁忙的生活节奏。
为了术后复查做的MSI检测。最让我满意的是客服的跟进，每一步都有短信提醒，从采样到出报告，心里特有谱。采样点离家也近，周末也能做，完全不耽误我平时上班。报告解读还有电话服务，虽然我没用上，但感觉这个设置很人性化。整体体验很流畅。
机构回复
谢谢您的细致反馈！我们致力于提供清晰透明的全流程陪伴服务，让您在每个环节都安心。后续有任何关于报告的理解需求，欢迎随时通过电话或在线客服联系我们。
卵巢癌患者，需要MSI结果来匹配临床试验。时间卡得很死，你们在承诺时限内提前一天交付，而且报告格式完全符合试验方要求，没让我们多费一点口舌去补充资料。准确性自不必说，已经成功入组了。感谢！
机构回复
恭喜您成功入组！为临床试验提供符合严苛标准的检测报告是我们的专业强项。能无缝对接您的要求，为您的治疗争取宝贵机会，我们团队倍感自豪与高兴。继续为您加油！
流程真的很便捷，线上填完信息后，第二天采样包就送到了。我是自己采集的唾液，比抽血心理压力小多了。唯一小困惑是采集前禁食禁水的时间要求，说明书写了但字有点小，我差点看漏。建议重点提示可以更醒目些。
机构回复
非常感谢您的肯定与宝贵建议！您提到的关于采样前准备事项的提示优化，我们已反馈给产品团队，会尽快调整，让关键信息更清晰醒目。再次感谢您的细心反馈！
我是在二次手术前被要求做MSI检测的，心里很忐忑，怕结果不准影响手术决策。从采样到拿到报告等了9天，时间中等吧。但让我满意的是，报告出具后，他们有一个三方通话服务（患者、家属、医生），由他们的专家直接和我的主治医生沟通，确保信息无误。这种对准确性的双重保障，让我很安心。
机构回复
感谢您对我们服务的深度体验！我们提供的医-医沟通服务，正是为了在复杂的医疗决策场景下，确保检测方的专业解读能够精准传递至临床医生，避免信息偏差。能为您的手术决策增添一份安心，我们倍感荣幸。
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